Down-Syndrom

Das Erbmaterial der Körperzellen besteht im "Normalfall" aus 46 Chromosomen - 23 Chromosomen in doppelter Ausführung.

Bei Menschen mit einem Down-Syndrom existiert das Chromosom Nr. 21 in dreifacher anstatt zweifacher Ausführung. Somitenthält die Körperzelle 47 anstatt 46 Chromosomen.

Das Down-Syndrom ist auch bekannt als Trisomie 21 - Tri fü drei - steht für die Verdreifachung des Chromosom 21.

Formen des Down-Syndroms:

Es gibt 3 verschiedene Formen des Down-Syndroms:

Freie Trisomie 21: Bei dieser Form enthalten alle Körperzellen das Chromosom 21 in dreifacher Ausführung. Sie ist die häufigste Form des Down-Syndrom und zeigt sich in etwa 95% aller Fälle.

Mosaik-Trisomie 21: Bei dieser Form hat nur ein Teil der Körperzellen das Chromoson 21 in dreifacher Ausführung. Die anderen Zellen haben den normalen Chromosomensatz. Sie ist die seltenste Form des Down-Syndrom und kommt gerade mal bei 1 - 2 % vor.

Translokationstrisomie 21:Bei dieser Form ist eines der in dreifacher Ausführung vorhandenen Chromosom 21 mit einem der anderen 46 Chromosomen zusammengeschmolzen.
Diese Form des Down-Syndroms tritt ca. bei 3 - 4 % aller Fälle auf.

Risiko

Das Risiko ein Kind mit Down-Syndrom zu haben ist gerade bei älteren Frauen erhöht (ab 35 Jahre). Man geht davon aus, dass mit steigendem Alter, das Risiko einer falschen Zellteilung grösser ist. Grundsätzlich besteht jedoch bei jeder Schwangeren Frau die Möglichkeit, dass Sie ein Kind mit Down-Syndrom hat. Das Alter des Vaters spielt keine Rolle.

Diagnose

Mittels der Pränataldiagnostik lässt sich schon vor der Geburt feststellen, ob ein Kind das Down-Syndrom hat oder zumindest das Risiko für ein Down-Syndrom besteht.

Man unterscheidet dabei von nicht invasiven und invasiven Methoden:

Nicht invasive Methoden:

Triple-Test
Ultraschall Nackenfaltenmessung

Diese Untersuchungen sind für die Mutter und das Kind ohne Risiko. Das Ergebnis ist jedoch nicht sicher und liefert keine 100 Prozentige Ergebnisse. Sie beruht auf Risikoberechnung.

Weitere Informationen zur nicht invasiven Diagnostik ehalten Sie hier:

Nicht invasive Methoden

Nackenfaltenmessung

Triple-Test


Invasive Methoden:

Sie liefert ein nahezu 100 Prozentiges Ergebnis. Das Risiko eines Aborts ist jedoch aufgrund des körperlichen Eingriffs vorhanden.

Weitere Informationen zur invasiven Diagnostik ehalten Sie hier:

Invasive Diagnostik

Chorionzottenbiopsie

Fruchtwasseruntersuchung / Amniozentese

Aussehen:

Menschen mit Down-Syndrom lassen sich meistens an ihrem typischen Erscheinungsbild erkennen:

flaches Gesicht
vergrösserter Augenabstand
flache Nase
Unterentwickelte Zähne und Kiefer
Schmaler Gaumen


Das Down-Syndrom ist nicht heilbar, mittels diversen Therapiemöglichkeiten können die Einschränkungen jedoch verringert werden:

Krankengymnastik
Sprachtherapie
Geisite Förderung